미국 항암제·진정제 등 필수약 부족이 2026년 1분기 223건으로 2분기 연속 늘었다

[좁고극심] 필수의약품·희귀질환 · KR 주변 가능

희귀질환 의심 증상을 가진 환자, 어느 병원·전문의를 찾아가야 하는지 정보가 없어 증상 발현부터 정확한 진단까지 평균 9.2년(2024년 조사 기준 7.4년)이 걸리며, 산정특례 미등록 환자는 통계에도 잡히지 않아 규모조차 파악 불가

질병관리청은 '찾아가는 희귀질환 진단지원 사업'을 통해 2025년 지원 대상을 전년 대비 두 배(800여 명)로 확대했지만, 전장유전체 검사를 받은 810명 중 최종 희귀질환 확진율은 35.2%(285명)에 그쳤다. 산정특례에 등록된 환자만 공식 통계에 잡히기 때문에 미등록 상태로 남아 있는 환자 규모는 파악조차 안 된다.

창업가 확인 포인트 미확진 증상군을 가진 환자가 어느 병원·희귀질환센터·유전체검사 지원사업으로 가야 하는지 매칭해주고, 산정특례·찾아가는 희귀질환 진단지원사업 등 복잡한 신청서류·자격조건을 대신 정리해주는 진단 전(前) 내비게이션 서비스.

출처1 · 출처2

[좁고극심] 필수의약품·희귀질환 · 팔레스타인 정책 중심

팔레스타인 서안지구 암·투석·수술 대기 환자, 필수의약품의 3분의 1 이상이 완전 품절돼 2026년 들어 예정수술 1만1000건 이상 연기

2026년 6월 OCHA 집계에 따르면 필수의약품 520종 중 180종과 항암제 97종 중 50종의 재고가 소진됐다. 암 환자 4,000명과 수천 명의 투석 환자가 위험에 놓였고, 의약품·검사재료 부족으로 의료기관들이 진료일과 운영시간까지 줄이고 있다.

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[좁고극심] 필수의약품·희귀질환 · KR 주변 가능

국내 중증 IgA 신병증 환자 7,800~9,000명이 희귀질환 지정 요건을 충족함에도 정책 간 괴리로 지정이 번번이 무산돼 월 600만원 비급여 치료제 부담을 진다

중증 IgA 신병증은 절반이 말기콩팥병으로 진행해 투석·이식이 필요한 진행성 질환이다. 치료제 네페콘은 2024년 11월 품목허가를 받았지만 건강보험 급여 대상에서 제외돼 환자들이 월 600만원의 약값을 직접 부담하고 있으며, 희귀질환 지정도 자료 미비를 이유로 계속 무산되고 있다.

창업가 확인 포인트 네페콘 등 신약 공급 제약사(Everest Medicines/Calliditas Korea)를 고객으로, 단백뇨 중증도 기준(≥1.0g/day 등) 하위군 정의에 근거한 임상 레지스트리와 유병률·비용부담 근거자료를 구축해 희귀질환 지정 및 급여 심사에 필요한 증거 패키지를 만들어주는 서비스

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