희귀질환 의심 증상을 가진 환자, 어느 병원·전문의를 찾아가야 하는지 정보가 없어 증상 발현부터 정확한 진단까지 평균 9.2년(2024년 조사 기준 7.4년)이 걸리며, 산정특례 미등록 환자는 통계에도 잡히지 않아 규모조차 파악 불가

[좁고극심] 필수의약품·희귀질환 · KR

국내 대체약 없는 필수의약품 공급 부족·중단이 5년간 45건 발생해 그때마다 환자는 치료를 통째로 중단당한다

쿠키뉴스 보도에 따르면 2021년부터 2026년 2월까지 국가필수의약품 공급 부족·중단이 307건(부족 158건, 중단 149건) 발생했고 이 중 대체의약품이 전혀 없는 사례가 45건이었다. 2026년 5월 기준 국가필수의약품 488개 중 과반인 253개가 제조·수입업체 2곳 이하에 의존해, 같은 품목이 여러 차례 부족을 겪었을 가능성을 배제할 수 없다.

출처1 · 출처2

[좁고극심] 필수의약품·희귀질환 · KR

1형 당뇨병 환자의 형제자매는 일반 소아보다 같은 병 발병 위험이 10배 이상 높다

질병관리청 국립보건연구원 지원으로 분당서울대병원이 주관해 국내 18개 대학병원의 2010~2024년 자료(18세 이하 환자 936명)를 분석한 결과, 형제자매 발병률은 3.0%로 일반 소아 인구(0.26%) 대비 10배 이상 높았다. 단일 다기관 연구의 상대위험비이며 전체 인구의 발병률 자체를 보여주는 수치는 아니다. 가족 내 선행 진단 사례가 있으면 케토산증 등 중증 합병증은 오히려 적게 나타났다는 점도 함께 보고됐다.

창업가 확인 포인트 형제자매 발병 위험 10배라는 수치가 실제 선별검사·조기개입에 대한 보호자의 지불의사로 이어지는 사례가 있는가?

출처1