국내 희귀질환자, 연 4300만원 이상 초고가 치료제 52종에 가로막혀 치료 접근 불가 — 관련 약제비만 연 8800억원, 급여 지연 중 사망 사례도 발생

[좁고극심] 필수의약품·희귀질환 · KR 주변 가능

희귀질환 의심 증상을 가진 환자, 어느 병원·전문의를 찾아가야 하는지 정보가 없어 증상 발현부터 정확한 진단까지 평균 9.2년(2024년 조사 기준 7.4년)이 걸리며, 산정특례 미등록 환자는 통계에도 잡히지 않아 규모조차 파악 불가

질병관리청은 '찾아가는 희귀질환 진단지원 사업'을 통해 2025년 지원 대상을 전년 대비 두 배(800여 명)로 확대했지만, 전장유전체 검사를 받은 810명 중 최종 희귀질환 확진율은 35.2%(285명)에 그쳤다. 산정특례에 등록된 환자만 공식 통계에 잡히기 때문에 미등록 상태로 남아 있는 환자 규모는 파악조차 안 된다.

창업가 확인 포인트 미확진 증상군을 가진 환자가 어느 병원·희귀질환센터·유전체검사 지원사업으로 가야 하는지 매칭해주고, 산정특례·찾아가는 희귀질환 진단지원사업 등 복잡한 신청서류·자격조건을 대신 정리해주는 진단 전(前) 내비게이션 서비스.

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[좁고극심] 필수의약품·희귀질환 · 팔레스타인 정책 중심

팔레스타인 서안지구 암·투석·수술 대기 환자, 필수의약품의 3분의 1 이상이 완전 품절돼 2026년 들어 예정수술 1만1000건 이상 연기

2026년 6월 OCHA 집계에 따르면 필수의약품 520종 중 180종과 항암제 97종 중 50종의 재고가 소진됐다. 암 환자 4,000명과 수천 명의 투석 환자가 위험에 놓였고, 의약품·검사재료 부족으로 의료기관들이 진료일과 운영시간까지 줄이고 있다.

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